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他汀类药物是当今世界应用最为广泛的降脂药物之一，通过有效降低血脂、稳定血管内斑块，对抑制心脑血管疾病的发生有显著作用。随着他汀类药物的广泛使用，研究者发现不同个体对不同他汀类药物的反应存在严重的差异，而导致差异的关键因素是他汀类药物在肝脏代谢和转运的遗传特性不同，主要由阴离子转运多肽(OATP1BI)(由SLCOIBI基因编码)以及载脂蛋白E (ApoE)的基因多态性决定。
1. SLCOIBI基因多态性位点检测阴离子转运多肽(OATP1BI)是一种重要的肝特异性转运体，由SLCO1B1基因编码。SLCO1B1基因突变引起编码的有机阴离子转运多肽活力减弱，表现为肝脏摄取药物能力降低，引起他汀类药物血药浓度上升，增加横纹肌溶解症或肌病的发生风险。
因此，通过检测SLCO1B1基因*1b及*5（388A>G、521T>C）位点，可评估他汀类药物的毒性反应及疗效情况，为临床合理、安全使用他汀提供科学依据，实现患者个体化用药。
检测
基因型
检测位点
风险提示
用药提示
SLCO1B1*1b
SLCO1B1*5
*1a/*1a
388A/A
521T/T
正常横纹肌溶解症或肌病风险
考虑使用较大剂量他汀
*1a/*1b
388A/G
521T/T
*1b/*1b
388G/G
521T/T
*1a/*5
388A/A
521T/C
中度横纹肌溶解症或肌病风险
考虑使用中等剂量他汀
*1a/*15
388A/G
521T/C
*1b/*15
388G/G
521T/C
*5/*5
388A/A
521C/C
高度横纹肌溶解症或肌病风险
考虑使用较低剂量他汀
*5/*15
388A/G
521C/C
*15/*15
388G/G
521C/C
2. ApoE基因多态性检测
载脂蛋白E(Apolipoprotein E，ApoE)在脂质代谢中发挥重要作用。编码ApoE的基因有3个等位基因，分别为E2、E3和E4。其中E3型为野生型，占人类的78％，属于常见基因型；E2型个体冠心病的风险降低而易患黄斑变性及Ⅲ类高脂血症； E4型个体增加老年痴呆症、冠心病、脑梗塞、视网膜色素变性等疾病风险。他汀类药物对E4型的疗效往往不佳，而对E2携带者的降脂作用最强。
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检测基因型 |
风险提示 |
药效提示 |
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E2 |
E2/E2 |
注意黄斑变性、Ⅲ类高脂血症 |
他汀治疗疗效较好 |
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E2/E3 |
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E3 |
E2/E4 |
无明显倾向性 |
他汀治疗疗效正常 |
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E3/E3 |
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E4 |
E3/E4 |
增加冠心病、心梗、脑梗、老年痴呆患病风险，宜低脂低盐低糖、忌烟酒鱼油 |
他汀治疗疗效较差 |
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E4/E4 |
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因此，建议对正在或者考虑接受他汀降脂药物治疗的患者，进行SLCOIBI和APOE基因多态性检测，可以有效预估他汀的肌病发生情况及降脂治疗的效果，为合理选择他汀起始用量提供科学依据，提高他汀用药的安全性。
该项目检测采用EDTA（紫色帽头）采集外周静脉血2ml（无需空腹，无论是否用药，随时抽取血标本），检测人员将在5个工作日内出具基因检测报告，并提供个体化给药建议供临床参考。
